מה חשוב לדעת על מחלות נדירות והטיפול בהן?

מחלות הן עניין שנראה טריוויאלי ומובן מאליו למרבית הציבור. אם אדם לוקה במחלה מסוימת, הוא ילך אל הרופא שיאבחן את המחלה ממנה הוא סובל, והרופא יתכנן טיפול מתאים על מנת לסייע להבריא אותו או לפחות לשפר את מצבו ואת איכות החיים שלו.

ישנה כמות לא קטנה של אזרחים בעלי מחלות שרחוקות מאוד מעין הציבור – מחלות נדירות. במאמר הבא נסביר מה חשוב לדעת על המחלות הנדירות מכל הבחינות, כולל על הטיפול בהן

 

מחלה נדירה – מה זה אומר?

לפני שניכנס לעובי הקורה של דברים שחשוב לדעת בנושא, חשוב להבין קודם כל מהי מחלה נדירה. מחלה נדירה היא מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה באופן יחסי לשכיחות של מחלות אחרות באוכלוסייה. לכל מדינה יש את ההגדרה שלה לשכיחות המחלה באוכלוסייה על מנת שהיא תוגדר בתור מחלה נדירה.

בישראל, למשל, אימצו את תקנות האיחוד האירופי. לפי תקנות אלו, מחלה שהשכיחות שלה היא נמוכה מחולה אחד על כל 2,000 אנשים היא מחלה נדירה. מחלות נדירות רחוקות מהעין של הציבור במגוון היבטים שונים, מכיוון שאין הרבה חולים שסובלים מהמחלות הללו. לזכויות של חולי מחלות נדירות תוכלו לקרוא באתר https://www.df-law.co.il.

 

בעיות מבניות

מחלות נדירות טומנות בתוכן מספר בעיות שייחודיות אליהן, לעומת מחלות עם שכיחות גבוהה יותר. מכיוון שכמות החולים שסובלים מהמחלה הזאת נמוכה, הציבור פחות מתעניין בקשיים של החולים. כמו כן, חברות התרופות כמעט ולא משקיעות משאבים בפיתוח תרופות למחלות נדירות, עקב אי כדאיות כלכלית. רופאים וגורמי רפואה אחרים לא מכירים מספיק טוב את המחלות הללו, מה שמוביל במקרים רבים לאבחון מאוחר.

 

מה עשוי לגרום למחלה נדירה?

ישנם גורמים רבים כמעט לכל מחלה בעולם. לרוב המחלות הנדירות נמצא שיש גורם בסבירות גבוהה מאוד שקשור בגנטיקה. זאת אומרת שאם מישהו במשפחה שלכם חולה במחלה נדירה, הדבר עשוי לבוא לידי ביטוי אצל אחד מהצאצאים בעתיד.

 

אבחון מחלה נדירה

אבחון מחלה נדירה הוא חלק מורכב מאוד מבחינת הרופאים. מדובר על מחלות שקשה לאבחן, מכיוון שהידע עליהן דל יותר ושהרופאים פחות נתקלים במחלות הללו. לכן, כאשר יש עיכוב באבחון או קושי באבחון, מומלץ לשים לב שהרופא אינו מתעלם מהסיכוי שמדובר במחלה נדירה עם תסמינים שאינם שכיחים.

 

טיפול רפואי

לחלק מהמחלות הנדירות יש טיפול תרופתי שהוכח כיעיל. מכיוון שהתרופות של המחלות הנדירות נחשבות ליקרות יותר, ישנן תרופות למחלות נדירות שממומנות על ידי סל התרופות של משרד הבריאות מדי שנה. כדאי לשים לב לזכאות לקבלת התרופה בסבסוד המדינה.

 

זכאויות

חולים במחלות נדירות מקבלים תמיכה מהמדינה מטעם הביטוח הלאומי, בדמות קצבאות וגמלות שונות. מומלץ לברר את הזכאויות השונות שלכם מהביטוח הלאומי וכן מהביטוחים השונים, אם אתם סובלים ממחלה נדירה.